美国国立卫生研究者院（NIH）的下属各地区人类文明真核生物研究者所（NHGRI）的研究者其他部门已经制造出人类文明性染色体的第一个端对端DNA数列。昨日公开发表在《Nature》杂志上的方面研究者简报指出，研究者其他部门意味著转化成一个简单的人性染色体逐个残基数列，这将加速人真核生物原始数列的问世。
NHGRI主任、医科Eric Green说：“这项研究者开启了真核免疫学研究者的新纪元。能够转化成或许原始的性染色体和真核生物数列的能力是一项系统设计擅长，将有助于我们全面了解真核生物基本功能，并为临床眼科之中真核生物电子邮件的采用提仅供电子邮件。”
2003年，研究者其他部门首次完成了人类文明真核生物的人类真核生物计划指导。随着研究者的不断深入和系统设计的不断改进，人类文明真核生物带进有史以来最简单和最原始的脊椎动物真核生物数列。然而，目前仍然存在数百个未知的向外或缺失的DNA数列，其之中包含着难以辨识的单调DNA段落，可能覆盖了与人类文明健康和癌症有关的基因和其他基本功能元件。
人类文明真核生物之中至少有60亿个残基，而DNA人类真核生物计划仪未一次全部读取。因此，研究者其他部门将真核生物长条相当大的段落，然后分析每个段落，一次诱发数百个残基的数列，并将这些较短的DNA数列分开。
在这项研究者之中，研究者其他部门首先选取了X性染色体数列进行人类真核生物计划，因为它与无数的X性染色体癌症方面，包括哮喘，慢性水痘病和马氏腹营养不良症等。
不过，研究者其他部门没有对正常人类文明细胞的X性染色体进行人类真核生物计划，而是采用了一种有两个相同的X性染色体的特殊性细胞类型。与仅具有X性染色体单原件的女性细胞相比，这种细胞可提仅供更是多的DNA进行人类真核生物计划。它还可以避免分析的现代女性细胞的两个X性染色体时遇到的数列差别缺陷。
图像描绘了DNA数列的拼图碎块。图片；也：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助重新人类真核生物计划系统设计和分析，研究者其他部门对人类文明X性染色体进行了分析，随后用新开发的计算机程序组装转化成了数列的许多段落，并尽力缩小X性染色体上最大的余下数列向外，这是在性染色体之中间外（着丝粒）找到的至少300万个单调DNA残基。
由于没有可仅供评估组装这种高度单调的DNA数列准确性的方法有，研究者其他部门执行了几个验证方式中以帮助确认所转化成数列的有效性。
该简报的作者Karen Miga芝加哥大学说：“我们知道真核生物之中这些以前未知的位点在个体之间是非常不同的，但是关键性的是开始察觉到这些差别如何导致人类文明免疫学和癌症。”
据悉，这项研究者是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划的一外，该计划由NHGRI外资助，旨在诱发人类文明真核生物的原始简介数列。目前，T2T早就继续努力处理余下的人类文明性染色体，以期在2020年诱发原始的人类文明真核生物数列。
原始出处：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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