病人为一名71岁的成年人，因评估基本上20年发展而来的慢性脾脏病而就诊。该病人被诊断为结节性失智症，或Bourneville氏病，在20十八世纪。该病人检查结果发现下巴、鼻子和脸上红色皮疹，其与面部心肌纤维瘤一致（如图A上图），并且有极小的、肉质甲周纤维瘤的脚趾甲（如图B上图）。病人无癫痫发作或发育急促史，无完全相同皮肤表现的历史名人。
结节性失智症是影响细胞分化和游离的常常生殖细胞显性遗传。该疾病的在结构上是错构瘤性病变，可以影响许多器官系统，除此以外神经、眼睛、皮肤和脾脏。面部心肌纤维瘤由心肌和纤维组织分成。甲周纤维瘤是良性，是由血管壁分成，一般来说再次出现在20岁或以后。这种疾病的病人常常伴有肾损害，除此以外心肌淋巴脂肪瘤或广泛的肾囊肿的形成。对于这名病人，伤员推荐低盐口服，严格控制血压（130/80mmHg），每天服用5毫克氨氯地平，避免高血压类抗炎药。一年后，该病人心血管疾病平稳，皮肤表现无重大突破。独有来历：Michele Marchini,et al.Tuberous Sclerosis Complex.N Engl J Med 2017; 本文系曼恩临床（MedSci）原创重写搜集，刊发需授权！相关新闻
相关问答
